一、什么才是唐氏筛查呢
解析:什么是唐氏筛查
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
探讨:唐氏筛查有必要做吗?
反对派——如果不能接受羊水穿刺就不要做唐氏筛查 避免加重心理负担
这一派的妈妈认为,唐氏筛查查出的低风险,并不代表孩子就一定健康,查出高风险的话还要做羊水穿刺进一步确认,而羊水穿刺有引发流产的危险,如果宝宝是健康的却因为做羊水穿刺而流掉了,就太痛苦了。
赞成派——为了对孩子和家庭负责 唐氏筛查一定要做
这一派的妈妈认为,羊水穿刺的风险并没有传说中那么高,检查结果出来后,能最终确诊,那么准妈妈的悬着的心也就落地了,不会在整个孕期一直疑神疑鬼的不安。如果不做唐氏筛查而最终生出唐氏儿,孩子大人都痛苦。
专家说法
南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任蒋涛在接受记者采访时说:“确实,唐氏筛查的准确率不是很高。”唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况,母血中的生化指标会受到很多因素干扰,而且孕妇年龄也是一个干扰因素,年龄越大风险越高,这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。但从南京市妇幼保健院的筛查数据看,100个唐氏儿中,有62个左右是在唐氏筛查判定为高风险的孕妇中诊断出来的。当然,并非中度风险和低风险的孕妇就不会生出唐氏儿。想确定是否是唐氏儿,高风险孕妇还需要做羊水穿刺,羊水穿刺并没有想像的那么可怕。蒋涛还表示,全世界的研究者们正在研究一种无创的可代替羊水穿刺的方法,让准妈妈们既能得到准确的结果,又能不必担心对胎儿造成影响。
二、唐氏筛查一定要做的吗
唐氏筛查一定要做吗
唐氏筛查不是一定要做的,孕妇做不做唐氏筛查,可以自主选择。
不过对于近亲结婚、双方家族有遗传史和高龄的孕妇来说,做唐氏筛查是很有必要的。或是孕妇觉得自己身体不是很好,丈夫身体也有些毛病,这种情况是应该做唐氏筛查的。但如果孕妇自身和丈夫的身体一直很健康,那么不做唐氏筛查也没关系。
因为唐氏筛查结果只是一个概率,只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说结果表明是高危时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。而检查结果是低危时,表明怀有“唐”宝宝的机会较低,但不代表她们的胎儿一定就没有问题。
唐氏筛查的准确性只为60%,无论是哪种结果都不能百分百肯定,所以许多孕妈妈认为做了也没用。一般被判定为唐筛检查高危的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。如果确定胎儿为“唐氏儿”,最直接的解决方法就是孕妇终止妊娠。
小编建议:
如果家庭条件允许,而且心理承受能力较好的话,建议孕妇还是去做个检查,检查结果若是低危是最好,如果是高危,早知早采取措施。如果家庭条件不富裕,而且自身感觉良好,不属于近亲结婚、双方家族有遗传史和高龄的孕妇,可以不用做唐氏筛查,避免给自己添加心理压力。
三、唐氏筛查怎么做的呢
唐氏筛查都查些什么
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。通俗的说,就是检查胎儿是否有可能患唐氏综合症。
唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
所以孩子患有唐氏综合症无论对孩子自己还是整个家庭都是可怕的,做唐筛检查的目的就是及时发现,防范于未然。
唐氏筛查怎么做
唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。 临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
进行唐氏筛查的时间有2个时期:怀孕的第9~13周,称之为孕早期筛查,怀孕的第14~21周+6天,称之为孕中期筛查。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期),从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
为了有个确切的结果,可以抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合征。
四、唐氏筛查需要空腹的吗
唐氏筛查需要空腹吗
在以前的检查中是需要空腹的,但医疗技术日益发达,现在可以做到不需空腹也能做唐氏筛查。其实纠结空腹这个问题,是因为做唐氏筛查是需要抽一管血,采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。若是血液检查前吃过饭,有的人血脂暂时高,抽完血后血清分不出来,就没办法进行实验,但现在的医疗技术已经解决了这个难题。
不过很多孕妇妈妈和建大卡时一起做的唐氏,因为建大卡时要做全套的血检,所以要空腹。(孕妇前往社区所在的地段医院办理保健手册,就是日常生活中我们所说的“建小卡”。而在选择生产的医院办理保健手册的过程,就是“建大卡”。)
而且若是孕妇把“唐筛”和“糖筛”弄混淆了,其实做的是糖筛检查,是需要空腹12小时的,糖筛是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做。
做唐氏筛查前的其他注意事项
1.要知道,唐氏筛查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
2.做唐氏筛查前大夫直接给做唐氏筛查需要的两张单子,产前筛查须知和孕妇体检知情选择书。
建议:
①产前筛查须知就是介绍做这个检查的意义什么的,背面是报告单,上面的一些项目是需要你自己填的。孕妇在上一次做检查的时候就提前向医生要好这个单子,回家填好,做检查当天带来就可以,不然容易耽误时间。
②上面有一项是问你月经是否规则,如果月经不规则的话下面让你填B超日期和超龄,这一项最好都填上月经规则,要是不填规则,到了区妇幼保健站会很麻烦。
③孕妇体检知情选择书的正面是让选择做唐氏中的哪些项目,一共15项,背面是介绍各项目检查的意义,其实上面很多项目是重复的,在立卡的时候都做过了,没必要再花一次钱,大夫建议做的项目有:心功能监测、四项病毒、血五项、血铅(可做可不做)。
原标题:孕妇做唐氏检查是什么做唐氏检查需要注意什么